Desde el IL3-UB entrevistamos a Oscar Martorell, graduado en Genética y máster en Ingeniería Biomédica. Su trayectoria se ha orientado hacia la microbiología clínica, la vigilancia epidemiológica y el estudio de la resistencia a los antimicrobianos.
En la actualidad desarrolla su actividad en el Institut Català d’Oncologia (ICO), donde participa en proyectos de investigación relacionados con la vigilancia genómica de bacterias multirresistentes y la implementación de herramientas innovadoras para la prevención y el control de las infecciones asociadas a la asistencia sanitaria. Entre ellos destaca el proyecto europeo RaDAR (Rapid Detection and Control System for Antimicrobial Resistance), centrado en el desarrollo y evaluación de soluciones para mejorar la detección precoz y el seguimiento de microorganismos resistentes.
Sus principales áreas de interés incluyen la microbiología clínica, la epidemiología molecular, la secuenciación genómica aplicada a la vigilancia de patógenos y la innovación en estrategias de prevención de la resistencia antimicrobiana. Oscar considera que la integración de la genómica en la práctica asistencial representa una oportunidad para avanzar hacia un control de infecciones más preciso, eficiente y basado en la evidencia científica.
¿Cómo se utiliza actualmente la genética para detectar y prevenir brotes de infecciones en entornos sanitarios?
La incorporación de las técnicas genéticas a la vigilancia microbiológica ha supuesto un cambio de paradigma en el control de las infecciones relacionadas con la asistencia sanitaria (IRAS).
El abordaje para la detección de estos microorganismos se puede realizar principalmente a través de dos sistemas distintos.
El primero de todos, se trata de las técnicas de diagnóstico molecular rápido, que permiten identificar genes de resistencia clínicamente relevantes en pocas horas, favoreciendo tanto la instauración precoz de tratamientos dirigidos como la aplicación inmediata de medidas de prevención. Un ejemplo de este tipo de técnicas sería la reacción en cadena de la polimerasa o qPCR.
La incorporación de estas técnicas de detección rápida favorece tanto la instauración precoz de tratamientos dirigidos como la aplicación inmediata de medidas de prevención.
En segundo lugar, está la secuenciación del genoma completo o Whole Genome Sequencing (WGS). En este abordaje no se busca la detección de un gen conocido, sino que se pretende obtener toda la información y posteriormente, analizar las distintas partes de su genoma y así identificas aquellas más relevantes para la caracterización del microorganismo.
La comparación genómica entre aislamientos clínicos permite determinar si diferentes pacientes están infectados por un mismo clon o por cepas no relacionadas, aportando una evidencia objetiva para confirmar o descartar eventos de transmisión nosocomial. Esta información, integrada con los datos epidemiológicos, facilita la implementación temprana de medidas de control como el aislamiento de pacientes, el cribado de contactos o la revisión de circuitos asistenciales.
La combinación de diagnóstico molecular y secuenciación genómica está transformando el enfoque tradicional, pasando de una respuesta reactiva ante los brotes a una estrategia de vigilancia continua, capaz de detectar eventos de transmisión antes de que se traduzcan en un aumento evidente de casos.
¿Qué información aporta la secuenciación genética de los microorganismos frente a las técnicas microbiológicas tradicionales?
Las técnicas microbiológicas convencionales continúan siendo imprescindibles para el aislamiento del microorganismo, su identificación y la determinación del perfil fenotípico de sensibilidad a los antimicrobianos. Sin embargo, la secuenciación genética añade una capa de información que permite comprender con mayor profundidad la biología y la epidemiología del patógeno.
El análisis del genoma completo permite identificar genes de resistencia, factores de virulencia, elementos genéticos móviles y relaciones filogenéticas entre aislamientos. Asimismo, facilita la detección de mutaciones asociadas a resistencia, incluso antes de que determinadas características fenotípicas sean plenamente evidentes, y permite diferenciar cepas altamente relacionadas mediante el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNPs).
Esta resolución genómica resulta especialmente valiosa en la investigación de brotes, donde discriminar entre cepas clonales y aislados epidemiológicamente independientes puede modificar de forma sustancial las estrategias de control. Además, la secuenciación contribuye a monitorizar la evolución de clones de alto riesgo y la diseminación de genes de resistencia mediante transferencia horizontal.
Lejos de sustituir a la microbiología convencional, la genómica la complementa, proporcionando una caracterización mucho más completa de los microorganismos y favoreciendo una vigilancia epidemiológica de mayor precisión.
¿Cómo ayuda la genómica a identificar y rastrear la transmisión de bacterias resistentes dentro de hospitales o residencias?
La genómica constituye actualmente la herramienta con mayor poder de resolución para estudiar la transmisión de bacterias multirresistentes en entornos asistenciales. Mediante la comparación del genoma completo de diferentes aislamientos es posible establecer relaciones filogenéticas precisas y determinar si los casos corresponden a una misma cadena de transmisión o representan adquisiciones independientes.
El análisis de SNPs permite discriminar microorganismos prácticamente idénticos desde el punto de vista microbiológico, identificando eventos de transmisión que podrían pasar desapercibidos mediante los métodos tradicionales. Esta información cobra especial relevancia cuando se integra con variables epidemiológicas como la ubicación de los pacientes, los movimientos entre unidades, los contactos asistenciales o la cronología de los ingresos.
La vigilancia genómica también permite identificar la circulación persistente de cepas de alto riesgo, detectar reservorios ambientales y diferenciar la transmisión clonal de la propagación de genes de resistencia a través de plásmidos u otros elementos genéticos móviles.
Como consecuencia, las intervenciones de control pueden orientarse de forma mucho más específica, optimizando las medidas de aislamiento, la búsqueda activa de portadores y la investigación de posibles fuentes de transmisión. Este enfoque incrementa la eficacia de los programas de prevención y reduce la propagación de microorganismos multirresistentes dentro de los centros sanitarios.
¿De qué manera puede la genética contribuir a anticipar la aparición de resistencias antimicrobianas?
La genómica permite avanzar desde una vigilancia centrada exclusivamente en el fenotipo hacia una aproximación predictiva basada en la evolución de los microorganismos. La identificación precoz de genes de resistencia, mutaciones emergentes y elementos genéticos móviles proporciona información sobre mecanismos que pueden expandirse antes de manifestarse como un problema clínico generalizado.
La secuenciación facilita el seguimiento de genes de especial relevancia clínica, como carbapenemasas o β-lactamasas, así como la monitorización de clones internacionales de alto riesgo responsables de gran parte de la diseminación de la resistencia antimicrobiana. Además, permite estudiar la dinámica de adquisición y transferencia horizontal de estos determinantes entre diferentes especies bacterianas.
¿Qué limitaciones existen hoy en día para integrar la genómica en la vigilancia rutinaria de infecciones?
Pese al notable avance tecnológico de la última década, la implantación rutinaria de la vigilancia genómica continúa enfrentándose a diversos retos. Aunque el coste de la secuenciación ha disminuido de forma significativa, la inversión necesaria en equipamiento, infraestructura computacional y mantenimiento de plataformas bioinformáticas sigue siendo una barrera para muchos centros sanitarios.
Otro desafío importante es la disponibilidad de profesionales con formación multidisciplinar capaces de interpretar la información genómica en un contexto clínico y epidemiológico. La utilidad de los datos depende tanto de la calidad del análisis bioinformático como de su correcta integración con la información microbiológica y asistencial.
Asimismo, persisten dificultades relacionadas con la estandarización de protocolos, la armonización de criterios de análisis, la interoperabilidad entre plataformas y el intercambio seguro de datos entre instituciones. Todo ello condiciona la comparabilidad de resultados y limita la creación de redes de vigilancia a gran escala.
Por último, es fundamental reducir los tiempos de procesamiento para que la información genómica pueda incorporarse a la toma de decisiones clínicas en tiempo real. El verdadero reto ya no es únicamente generar datos, sino convertirlos en información accionable que apoye la prevención y el control de las infecciones.
¿Cómo se combinan los datos genéticos con la epidemiología y la estadística para mejorar la toma de decisiones clínicas?
El valor de la genómica aumenta considerablemente cuando sus resultados se integran con la información clínica, epidemiológica y microbiológica disponible. La secuenciación permite establecer relaciones genéticas entre aislamientos, mientras que los datos asistenciales aportan el contexto necesario para interpretar los posibles eventos de transmisión.
El uso de modelos estadísticos tiene una gran implicación, incluso para la obtención de datos genéticos. En el propio proceso de secuenciación se utilizan métodos estadísticos para reconstruir el genoma de los microorganismos a partir de los fragmentos de secuencias iniciales.
A su vez, las herramientas de epidemiología molecular permiten combinar la distancia genética entre cepas con variables como la localización de los pacientes, la temporalidad de los casos, los movimientos intrahospitalarios o la exposición a procedimientos comunes. Esta integración facilita la reconstrucción de cadenas de transmisión y la identificación de factores asociados a la propagación de microorganismos multirresistentes.
Además, estos análisis permiten evaluar la eficacia de las intervenciones implementadas, identificar áreas de mayor riesgo y optimizar la asignación de recursos destinados al control de infecciones. En paralelo, la incorporación de algoritmos de aprendizaje automático está ampliando la capacidad para detectar patrones complejos y generar sistemas de alerta precoz.
En definitiva, la integración de genómica, epidemiología y análisis estadístico proporciona una visión mucho más completa de la dinámica de transmisión, favoreciendo una toma de decisiones basada en evidencia y fortaleciendo tanto la práctica clínica como los programas de vigilancia epidemiológica.
¿Qué impacto cree que tendrá la genética en el futuro del control de infecciones y la resistencia antimicrobiana?
La genómica está llamada a convertirse en uno de los pilares del control de infecciones durante la próxima década. La progresiva reducción de los costes de secuenciación, junto con el desarrollo de plataformas bioinformáticas más accesibles, facilitará su incorporación a la práctica asistencial habitual y a los sistemas de vigilancia microbiológica.
Es previsible que la secuenciación del genoma completo evolucione desde una herramienta utilizada principalmente para investigar brotes hacia una tecnología integrada en la vigilancia prospectiva de patógenos prioritarios. Su combinación con la historia clínica electrónica, los sistemas de información hospitalarios y herramientas de inteligencia artificial permitirá detectar eventos de transmisión en fases muy tempranas y apoyar decisiones relacionadas con el tratamiento antimicrobiano y las medidas de control.
Asimismo, la integración de datos genómicos dentro del enfoque One Health favorecerá una vigilancia coordinada entre el ámbito humano, animal y ambiental, permitiendo comprender mejor la circulación de microorganismos resistentes y sus mecanismos de diseminación.
El principal desafío no será únicamente disponer de más datos, sino transformarlos en conocimiento útil para la práctica clínica. En este contexto, la colaboración entre microbiólogos, epidemiólogos, bioinformáticos y especialistas en enfermedades infecciosas será determinante para convertir la vigilancia genómica en una herramienta de salud pública de alto impacto.
